Какая должна быть норма анализа мочи мау. Анализ мочи на МАУ. Понятие микроальбуминурии, ее опасность и главные признаки. Расшифровка данных анализа

Нейродегенеративное заболевание, обусловленное наследственным нарушением обмена веществ с накоплением в головном и спинном мозге метаболитов, провоцирующих разрушение миелина. Манифестирует в основном в детском возрасте задержкой психомоторного развития, двигательными расстройствами, поражением зрительных и слуховых нервов, гидроцефалией, эпилептическими приступами. Диагностируется лейкодистрофия по данным неврологического статуса, анамнеза, генетических исследований, МРТ или КТ картины головного мозга, биохимических анализов. Лечение симптоматическое. При раннем выявлении и медленном прогрессировании возможна трансплантация пуповинной крови или костного мозга.

Общие сведения

Лейкодистрофия получила свое название в связи с поражением белого вещества мозга (с греческого leukos - белый). Различают около 60 разновидностей лейкодистрофии, определяющихся видом генной аномалии и возрастом манифестации клинических проявлений. Наряду с отдельными воспалительными поражениями ЦНС (например, лейкоэнцефалитом Шильдера) лейкодистрофия относится к синдрому диффузного склероза мозга. При этом доминирующее поражение миелина сближает ее с демиелинизирующими заболеваниями (рассеянным склерозом , РЭМ и пр.), а отдельные формы можно отнести к липидозам.

К основным формам лейкодистрофии относятся метахроматическая, суданофильная, глобоидно-клеточная, дегенерация Ван-Богарта-Бертрана, болезнь Александера, вариант Галлервордена-Шпатца. Наиболее распространены первые 3 вида лейкодистрофии. Их встречаемость колеблется от 0,4 до 1 случая на 100 тыс. новорожденных. Ряд форм лейкодистрофии являются настолько редкими, что в мировой литературе по неврологии описано всего несколько сотен их клинических наблюдений. В зависимости от возрастного периода, в котором дебютирует лейкодистрофия, каждая ее форма может подразделяться на инфантильный, поздний инфантильный, ювенильный и взрослый вариант.

Причины возникновения лейкодистрофии

В своей основе каждая лейкодистрофия имеет генетическую аномалию определенного фермента. Вид аномалии и локализация генной мутации пока установлены лишь для наиболее встречающихся форм патологии. В большинстве случаев лейкодистрофия имеет аутосомно-рецессивный путь наследственной передачи, однако отдельные ее формы могут наследоваться сцеплено с полом. Кроме того, не одиноки случаи спонтанных мутаций. Генетически детерминированный энзимный дефект ведет к обменным нарушениям (чаще в метаболизме липидов) с отложением определенного метаболита в нервных структурах и отдельных соматических органах, в первую очередь в печени и почках.

Следствием метаболической аномалии является разрушение миелина оболочек нервных стволов и проводящих путей, гибель нейронов с замещением их разрастающейся глиальной тканью. Морфологически лейкодистрофия характеризуется диффузными и симметрично расположенными в полушариях головного мозга зонами гибели миелина, скоплением продуктов миелинового распада, усиленной пролиферацией глии. В отдельных нозологических вариантах лейкодистрофия имеет специфическую морфологическую картину - метахроматическое или суданофильное окрашивание продуктов миелинового распада, скопление в зонах демиелинизации глобоидных клеток и т. п.

Симптомы лейкодистрофии

В большинстве случаев лейкодистрофия дебютирует в раннем детском возрасте. Новорожденные, как правило, выглядят здоровыми. Определенный период они нормально развиваются, а затем постепенно возникают различные неврологические симптомы, отличающиеся неуклонным прогрессированием. Скорость нарастания симптомов тем выше, чем раньше манифестировала лейкодистрофия. Ведущими проявлениями выступают прогрессирующая олигофрения , ухудшение зрения, тугоухость , эписиндром, спастические парезы. Первыми симптомами лейкодистрофии могут быть атаксия , мышечно-тонические расстройства (гипо- или гипертонус, мышечные подергивания), экстрапирамидные проявления, изменения поведения. Затем возникают эпиприступы, бульбарные проявления, снижается слух и зрение, отмечается интеллектуальное снижение с постепенной утратой ранее приобретенных навыков. Сенсорные расстройства не характерны. На поздних этапах развития болезни наблюдаются параличи, выраженная олигофрения, грубое расстройство глотания, амавроз, глухота. В терминальной фазе обычно отмечается децеребрационная ригидность.

Виды лейкодистрофии

Метахроматическая лейкодистрофия в зависимости от манифестации имеет 4 варианта. Врожденный вариант дебютирует в первые 1-3 мес. жизни задержкой развития и судорожным синдромом; дети не достигают возраста 1 года. Позднедетский вариант метахроматической лейкодистрофии начинается в период от 1 до 3 лет с мышечной гипотонии и слабости, атаксии, задержки психического развития (ЗПР). Затем формируется спастическая тетраплегия, афазия , псевдобульбарный синдром. В редких случаях пациенты доживают до 10-летнего возраста. Ювенильный вариант манифестирует в 4-6 лет и длится в среднем 7 лет. Взрослый вариант дебютирует в третьей декаде жизни, иногда позднее, продолжительность жизни пациентов от начала клиники варьирует в пределах 10-20 лет.

Суданофильная лейкодистрофия наследуется сцеплено с Х-хромосомой и имеет несколько разновидностей. Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера может стартовать на 1-ом году жизни или в 3-4 года. Первым признаком является крупноразмашистый нистагм , позже возникает ЗПР, мозжечковая атаксия , гиперкинезы, парезы. Наибольшее прогрессирование происходит в возрасте до 10 лет, затем заболевание принимает замедленное течение с длительными ремиссиями. Пациенты могут жить до зрелого возраста. Адренолейкодистрофия - вариант, при котором лейкодистрофия сочетается с надпочечниковой недостаточностью . Характеризуется прогрессирующим течением с летальным исходом спустя 6-8 лет от начала клиники.

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе) - липоидоз с накоплением в очагах демиелинизации галактоцереброзида и образованием больших округлых глобоидных клеток. Раннедетский вариант развивается в первом полугодии жизни с гипервозбудимости и периодической гипертермии, задерживается психомоторное развитие, нарастает тонус мышц, затем развивается спастический тетрапарез, олигофрения, эписиндром, возможен опистотонус. В годовалом возрасте наступает летальный исход. Позднедетский вариант более редкий, манифестирует ухудшением зрения.

Спонгиозная дегенерация Ван-Богарта-Бертрана характеризуется эписиндромом, гиперсомнией , выраженной гидроцефалией с увеличением размеров головы, вызывающей амавроз атрофией зрительных нервов . Резкая внутричерепная гипертензия приводит к расхождению черепных швов, регистрируемому при рентгенографии черепа . Пациенты с этой формой лейкодистрофии погибают до 3-летнего возраста.

Болезнь Александера (лейкодистрофия с волокнистой формацией) обусловлена мутацией гена, ответственного за синтез GFAP белка. В результате происходит накопление в клетках глии аномального GFAP белка, содержащего волокна Розенталя. Неонатальный вариант имеет тяжелое течение с летальным исходом к концу 1-го года. Инфантильный вариант встречается примерно в половине случаев, проявляется в первые 1-2 года жизни ЗПР, затем присоединяются спастические парезы, атаксия, гидроцефалия. Дети погибают спустя несколько лет. Ювенильная лейкодистрофия Александера дебютирует в период от 4-х до 10-летнего возраста, протекает с преимущественно стволовой симптоматикой. Продолжительность жизни колеблется в пределах 10-30 лет. Взрослый вариант отличается поздней манифестацией и относительно медленным течением в пределах 10 и более лет.

Лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца чаще всего стартует в 10-летнем возрасте. Проявляется дисфункцией стриопаллидарной системы, затем на фоне гиперкинезов прогрессирует тетрапарез, развивается гемералопия и пигментный ретинит , наблюдается снижение интеллекта, возникают эпиприступы.

Диагностика лейкодистрофии

Диагностический поиск требует привлечения ряда специалистов: невролога , педиатра , медицинского генетика, для диагностики расстройств зрения и слуха - отоларинголога и офтальмолога . Важное значение имеет изучение анамнеза болезни (возраст и симптомы дебюта, последовательность развития клиники) и семейного анамнеза (наличие лейкодистрофии у родственников). Нейросонография через родничок и эхо-энцефалография у пациентов более старшего возраста, как правило, выявляет повышение интракраниального давления. Лейкодистрофия сопровождается существенным увеличением концентрации белка, обусловленным разрушением церебральных клеток, что определяется при исследовании цереброспинальной жидкости.

С целью диагностики вида метаболической аномалии проводится целый ряд биохимических тестов с определением уровня ферментов и накапливающихся метаболитов. Очаги демиелинизации хорошо визуализируются при помощи МРТ, могут быть обнаружены и на КТ головного мозга . Обычно демиелинизация видна на МРТ головного мозга еще до клинической манифестации лейкодистрофии. Благодаря развитию генетики, лейкодистрофия имеет разработанную ДНК-диагностику, а отдельные ее формы (метахроматическая, адренолейкодистрофия, глобоидно-клеточная) - возможность пренатального диагностирования.

Лечение лейкодистрофии

На сегодняшний день лейкодистрофия не имеет эффективных способов терапии, позволяющих купировать прогрессирование симптомов. Проводится симптоматическое лечение - в основном дегидратационная и антиконвульсантная терапия. Единственным методом, способным увеличить продолжительность жизни пациентов с лейкодистрофией и улучшить качество их жизни, является трансплантация пуповинной крови или пересадка костного мозга . Трансплантация приводит к нормализации метаболизма. Однако этот процесс занимает длительное время (от 12 до 24 мес.), в течение которого продолжается прогрессирование лейкодистрофии. Поэтому зачастую тяжелая инвалидизация или гибель пациента наступает даже после успешной трансплантации.

Следует подчеркнуть, что трансплантация никак не влияет на уже развившийся неврологический дефицит, она лишь позволяет приостановить его дальнейшее прогрессирование. В связи с тем, что эффект такого лечения наступает спустя 1-2 года, оно целесообразно в случае ранней доклинической диагностики лейкодистрофии (при соответствующей настороженности родителей рожденного ребенка в связи с наличием подобной патологии в семье) или при медленно прогрессирующем варианте течения. Кроме того, необходимо учитывать, что трансплантация связана с риском ряда серьезных осложнений, таких как отторжение, реакция «трансплантат против хозяина», развитие инфекций.

Страница 26 из 44

Метахроматическая лейкодистрофия . Этот вид лейкодистрофии относится к наиболее частому виду дегенерации белого вещества мозга у детей. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При этом заболевании определяют дефицит фермента арилсульфатазы А в мозге и других тканях. В норме при воздействии этого фермента от церамидгалактозосульфата, или сульфатида, представляющего собой нормальный компонент миелиновых липидов, отщепляется сульфатная группа. В белом веществе мозга накапливается большое количество сульфатида, который легко идентифицировать при световой микроскопии по метахроматическому окрашиванию (красновато-коричневое) толуидиновым синим. Подобные скопления сульфатида обнаруживают и в периферических нервах. Диффузная демиелинизация, распространяющаяся на все отделы нервной системы, особенно выражена в участках, миелинизация которых происходит позднее.
Клинические признаки появляются обычно в возрасте около года, но могут проявиться и в более старшем возрасте. Вначале у ребенка нарушается походка, и он не может научиться бегать и ходить по лестнице. В ранней стадии заболевания отмечаются спастичность конечностей, гиперрефлексия и разгибательный подошвенный рефлекс. Все сухожильные рефлексы живые, за исключением коленного, который снижен или отсутствует вследствие поражения периферических нервов. В случае их выраженного поражения наступают парез и атрофия дистальных мышц, особенно ног. В конечном счете ребенок оказывается прикованным к постели, умственное развитие его отсталое. Летальный исход наступает обычно до достижения им возраста 10 лет. При позднем начале основными признаками служат экстрапирамидные двигательные нарушения и ретардация психики.
Окончательный диагноз зависит от отсутствия или значительного снижения активности сульфатазы А в одной ткани организма или нескольких. Для определения активности фермента наиболее подходят клетки почечных канальцев, получаемые из осадка мочи, лейкоциты или культура фибробластов. К быстрым, но недостаточно точным методам относится определение метахроматического материала в осадке мочи, окрашенном толуидиновым синим. Дисфункцию желчного пузыря при скоплении сульфатидов на его стенках можно определить по дефекту наполнения, выявляемому при пероральной холецистографии. Нарушается проводимость в периферических двигательных и чувствительных нервах. Уровень белка в СМЖ обычно повышается, что служит ценным диагностическим признаком при дифференцировании лейкодистрофии от большой группы непрогрессирующих двигательных нарушений, относящихся к мозговому параличу. Дифференциация имеет большое значение в плане проведения генетического консультирования и прогноза. Метахроматическую лейкодистрофию у плода диагностируют на основании активности арилсульфатазы в культуре клеток амниотической жидкости; исследование предлагают будущим родителям при наличии у них патологически измененных генов.
Болезнь Краббе (цереброзидный липидоз или шарообразная лейкодистрофия). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патологоанатомические признаки при нем заключаются в диффузном отсутствии миелина в белом веществе мозга и скоплении специфических, гигантских многоядерных клеток (шарообразные клетки). В нем увеличено отношение цереброзида (церамидгалактоза) к сульфатиду (церамидгалактозосульфат) на фоне неизмененного абсолютного количества цереброзида. Эти изменения считают вторичными по отношению к недостаточной активности галактоцереброзидазы.
Заболевание выявляют в раннем возрасте, когда у ребенка появляются прогрессирующая ригидность, гиперрефлексия, нарушается процесс глотания, физическое и умственное развитие его отстает. Вовлечение в процесс периферических нервов приводит к мышечной гипотензии; ребенок умирает в первые 2 года жизни. Диагноз устанавливают путем определения активности галактоцереброзидазы в лейкоцитах периферической крови. Уровень белка в СМЖ повышен, проводимость по периферическим нервам снижена. Пренатальный диагноз возможен при определении активности ферментов в культуре клеток амниотической жидкости.
Адренолейкодистрофия . Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцеплено с Х-хромосомой. Патологические признаки сводятся к дегенерации белого вещества с накоплением продуктов распада миелина, главным образом нейтральных жиров. В макрофагах пораженных тканей выявляют типичные зигзагообразные включения. В атрофированной коре надпочечников клетки содержат аналогичные включения.
В основе заболевания лежит нарушение метаболизма гексакозаноата - С26 длинноцепочечной жирной кислоты,- накапливающегося в веществе мозга, надпочечниках, мышцах, плазме и культуре фибробластов. Исследование плазмы способствует уточнению диагноза и выявлению носителей гена.
Начинается заболевание обычно к концу первого 10-летия жизни и проявляется прогрессирующей спастичностью, деменцией, а в более поздние сроки - пигментацией кожи и другими признаками болезни Аддисона. В некоторых случаях в процесс вовлекаются преимущественно спинной мозг и периферические нервы (адреномиелонейропатия). Описан вариант болезни с началом в раннем детском возрасте.
Некоторые формы лейкодистрофий до сих пор полностью не определены и обычно диагностируются только при секционном исследовании мозга.
Болезнь Канавана (губчатая дегенерация белого вещества мозга). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При гистологическом исследовании мозга обнаруживают характерную диффузную вакуолизацию клеток в глубоких слоях коры и подкоркового белого вещества, очевидно, в результате избыточного накопления воды в глиальных клетках и миелиновом веществе. Симптоматика у детей раннего возраста заключается в недостаточном контроле за движениями головы, слепоте, атрофии зрительного нерва, ригидности, гиперрефлексии и прогрессирующей макроцефалии. На основании последней предполагают гидроцефалию или скопление жидкости в субдуральном пространстве. Однако размер желудочков не изменяется или они слегка расширены: Летальный исход наступает в течение 5 лет.

Болезнь Пелицеуса - Мерцбахера. Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцеплено с Х-хромосомой. У детей начинается с нистагма и покачиваний головой с последующими атаксией, спастичностью и хореоатетозом. Заболевание медленно прогрессирует и больные доживают до взрослого периода жизни. Дифференцировать от церебрального паралича достаточно трудно.

Лейкодистрофия – группа заболеваний с поражением мозжечка, белого вещества, полушарий головного мозга с сохранностью корковых структур.

Нейродегенерация мозговой ткани сопровождается накоплением внутри спинного и головного мозга метаболические соединений, разрушающих миелин. Повреждение оболочки нейронов приводит к необратимым заболеваниям, сопровождающимся двигательными расстройствами, нарушением психомоторной функции, поражение слуха и зрении, эпилепсией, судорогами, неврологическими расстройствами, эпилептическими приступами.

Лейкострофии МРТ

Классификация по МКБ 10

Международная классификация болезней 10 пересмотра относит лейкодистрофии к сфинголипидозам – заболеваниям, сопровождающимся избыточным отложением патологических жиров (липидов). Код нозологии – «E 75».

Нарушения обмена ганглиозидов кодируются «GM 2»:

Ювенильная форма;
Лейкодистрофия взрослых;
Болезнь Сендхоффа;
Синдром Тея-Сакса.

Другие ганглиозидозы («E 75.1»):

Муколипидоз IV;
Ганлиозидозы GM3, GM1.

Другие сфинголипидозы («E 75.2»):

Недостаточность сульфатазы;
Метахроматическая лейкодистрофия;
Болезнь Нимана-Пика;
Синдром Краббе;
Синдром Фабера;
Болезни Фабри-Андерсона.

Неуточненный сфинголипидоз – «E 75.3». К категории относятся все формы этиологические факторы, которых установить не удалось. Липофусциноз нейронов – «E 75.4». Избыточное образование атипичных жировых части приводит к нарушению передачи нервных сигналов. Неклассифицированные состояния («E 75.5»):

Болезнь Волмана;
Холестероз Ван-Богарта-Шерера.

Дисбаланс метаболических соединений внутри головного мозга обеспечивает атипичную клинику.

Неуточненная болезнь накопления липидов – «E 75.6».

Международная классификация МКБ 10 принята во всем мире для унификации перечная нозологических форм. Стандартизации тактики лечения.

Виды лейкодистрофии

Перечень биохимических изменений, приводящих к лейкодистрофии мозжечка, стволовых структур головного и спинного мозга, не выявлен. Ученые считают патологию вариантом повреждения лизосом. Научные исследования не выявили ферменты, отвечающие за клинические проявления нозологии.

Лизосомальные виды лейкодистрофий:

Галлерводена-Шпатца;
Краббе;
Пелициуса-Мерцбахера.

Большинство форм лейкодистрофий возникает в раннем возрасте, но обнаруживается патология и у взрослых. При всех разновидностях возникают неврологические и пирамидальные расстройства, экстрапирамидальная ригидность, демиелинизация нервных волокон. Перечень лабораторных изменений при лейкодистрофиях – увеличение белка, усиленный плеоцитоз.

Метахроматическая лейкодистрофия

Проявляется у взрослых после 21 года. Преимущественно встречается нозология у мужчин. Наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Метахроматическая лейкодистрофия головного мозга развивается постепенно. До выраженных клинических симптомов может пройти более двадцати лет. Особенности проявлений психоза:

Забывчивость;
Снижение академических возможностей;
Неразумные действия;
Странности поведения;
Излишняя подозрительность.

Аналогичные клинические симптомы возникают при шизофрении. Присоединение неврологических симптомов мозжечковой атаксии, пирамидальных расстройств, неловкость движений пациента провоцирует психическую деградацию личности. Беспомощность, отсутствие контакта с окружающими людьми, прикованность к постели обеспечивает быстрое прогрессирование клиники из-за ряда метаболических изменений:

Падение активности лейкоцитарных ферментов (арилсульфатазы A);
Усиленное выделение сульфатидов с уриной;
Дисбаланс проведения нервного импульса по поврежденным волокнам;
Перераспределение пигментного вещества.

Метахроматическая лейкодистрофия у детей (Гринфилда) сопровождается судорогами, атаксией, нистагмом. Признаки терминальной стадии лейкодистрофии у детей:

Децеребрационная ригидность;
Бульбарные расстройства;
Тетраплегия.

Причиной метахромного вида является избыточное скопление липидов. Патогенетическим механизмом формирования патологии является недостаточность фермента цереброзидсульфатазы. Развивается нозология позже форм Краббе или Тея-Сакса. Примерно в 5 лет у ребенка нарушается походка из-за повышенного тонуса мускулатуры. Постепенно утрачивается рефлекторная активность, иннервация сухожилий.

Клинические симптомы лейкодистрофии

Большинство видов возникает в детском возрасте. Сразу после рождения патологических изменений у ребенка не прослеживается. Через несколько месяцев или лет прослеживается неврологическая или психическая симптоматика, которая постепенно усугубляется.

Признаки ранних стадий лейкодистрофии:

Патология зрения;
Олигофрения;
Мышечный спазм;
Подергивания конечностей;
Гипертонус;
Тонические судороги;
Признаки экстрапирамидальной патологии (шаткая походка);
Падение интеллекта.

Множественные чувствительные расстройства, патология глотания, глухота диагностируются у дошкольников.

Симптомы лейкодистрофии мозга у грудничков второго года жизни:

Замедленное психомоторное развитие (олигофрения);
Патология походки.

Клинические проявления, начинающиеся с третьего года жизни:

Потеря слуха и зрения;
Гипертермический синдром;
Тетраплегия;
Гипертермия (повышение температуры).

Тяжелая симптоматика появляется через 10 лет после начала первичных изменений головного мозга.

Первичные изменения мозга сопровождаются спастичностью, миоклонией, задержкой развития, мышечным тремором. У взрослых прогрессирующая форма сопровождается быстрой потерей свойств личности, расстройствами речи, патологическим мышлением. Постепенное прогрессирование сопровождается разнообразными изменениями слизистой оболочки с развитием спастичности, мышечными судорогами, гипертонусами.

Вариант метахроматической лейкодистрофии сопровождается психозом, деменцией, эмоциональной неустойчивостью, расстройством речи, мышлением.

Томограммы метахроматической лейкодистрофии

Первые признаки лейкодистрофии у ребенка

При большинстве лейкодистрофий первые симптомы появляются на четвертом году жизни. Диагностировать нозологию удается по следующим признакам:

Повышенный мышечный тонус;
Сильная нервная возбудимость;
Психомоторное развитие не соответствует возрасту;
Кулаки ребенка сжаты.

Поздние проявления:

Атрофия зрительных нервов вплоть до слепоты;
Усиление сухожильных рефлексов;
Мышечный спастический тетрапарез;
Миоклонические судороги;
Общая двигательная реакция.

Периферическая нейропатия встречается только у отдельных детей. Летальный исход у детей прослеживается в возрасте от семи месяцев до трех лет.

Волокнистая лейкодистрофия Александера

Патогенетический механизм развития болезни Александера – дефект гена, отвечающего за выработку протеина GFAP. Дефект провоцирует избыточное скопление белка внутри глиальной ткани головного мозга. Уникальная структура протеина позволяет диагностировать нозологию посредством обнаружения специальных волокон Розенталя.

Неонатальная форма приводит к летальному исходу через 1 год после начала.

Менее опасен инфантильный вид, при котором возникают пороки развития, гидроцефалия, атаксия, парезы, спастическое сокращение мускулатуры. В большинстве случаев смерть возникает через пару лет.

Ювенильная дистрофия Александера появляется у школьников в возрасте 4-10 лет. Стволовая симптоматика длится долго. Симптоматика прогрессирует на протяжении 10-20 лет. Манифестация во взрослом периоде имеет медленное течение. Общая продолжительность заболевания свыше 10 лет.

Лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца

Начинается заболевания у детей в возрасте 10 лет.

Клинические симптомы патологии:

Эпилептические приступы;
Тетрапарез;
Дисфункция стриопаллидарной сферы;
Ретинит пигментный;
Гимералопия.

Поздняя форма, возникающая у детей в школьные годы. Длительность нозологии до полного появления клинических проявлений – около десяти лет.

Основные признаки:

Эпилептические припадки;
Судорожные подергивания;
Ригидность мускулатуры;
Гиперкинетические состояния.

Передается патология по аутосомно-рецессивному типу. Возникает у лиц женского и мужского пола. Сопровождается выраженным слабоумием, полной обездвиженностью пациентов. Патоморфологические изменения:

Избыточное накопление железа внутри тканей;
Инфильтративные скопления в глиальном слое;
Дегенеративные поражения аксонов;
Повышенная пигментация таламуса, мозжечка, коры большого мозга, субталамических структур;
Расстройство пигментно-липидного обмена;
Дисбаланс катехоламинов.

Паталогоанатомическое обследование выявляет морфологические признаки.

Наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.

Болезнь Нимана-Пика

Сфингомиелиновые расстройства типов A и B возникают по причине недостаточности фермента – сфингомиелиназы. Соединение необходимо для разрушения сфингомиелина.

Симптомы болезни Нимана-Пика:

Расширение селезенки, поджелудочной железы, печени;
Покраснение внутриглазной сетчатки;
Неврологические расстройства;
Ожирение внутренних органов.

Сфингомиелиновый жировой липидоз приводит к постепенному поражению паренхиматозных структур (почки, печень, селезенка).

Болезнь Гоше

Нозология характеризуется липидозом, сопровождающимся недостаточностью фермента глюкозилцерамидазы. Ранние стадии сопровождаются гепатоспленомегалией. Болевых ощущений, другой симптоматики не возрастает до тех пор, пока размеры органов не станут огромными.

Прогрессирующие неврологические расстройства обуславливают ранний летальный исход.

Разновидность патологии у взрослых людей обусловлена аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Передача из поколения в поколение не доказана, но практика показывает вероятность информации.

Болезнь Гоше относится к категории взрослых заболеваний, но первые изменения появляются у детей в возрасте 10 лет. В более раннем или позднем возрасте симптоматика возникает значительно реже. Гиперспления, патологические переломы, асептические некрозы головки бедренной кости, псевдоостеомиелит – распространенные вторичные состояния на фоне первичной лейкодистрофии Гоше.

При всех разновидностях нозологии в костномозговом пунктате выявляются специальные «нагруженные клетки».

Болезнь Фабри

Патология встречается из-за дефекта фермента альфа-галактозидазы. В тканях избыточно скапливается вещество – тригексозид. Наследуется нозология по Х-хромосоме, поэтому часто встречается у мужчин.

Обычно формируется патология в пожилом возрасте. Клиническое проявление нозологии – болевая нейропатия. Магнитно-резонансная томография головного мозга не выявляет патологических изменений до возникновения прогрессирующего поражения почек. Средний возраст пациентов – 20-40 лет.

Артериальные тромбозы при болезни возникают в детском возрасте. Летальный исход формируется из-за выраженной недостаточности почек.

Болезнь Вольмана

Развивается у детей раннего возраста. Вначале прослеживается гепатоспленомегалия, затем присоединяются вторичные проявления:

Рвотный рефлекс;
Анемический синдром;
Кальцинация надпочечников;
Повышение концентрации холестерина;
Фиброз печени.

Болезнь Вольмана передается по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь Краббе-Бенеке

Наследственная болезнь – лейкодистрофия Краббе передается аутосомно-рецессивным путем. Формируется нозология в детском возрасте, характеризуется рядом клинических признаков:

Снижение слуха, зрения вплоть до полной слепоты;
Деменция;
Спастический паралич;
Судороги мускулатуры;
Децеребрационная ригидность.

Морфологические проявления нозологии сопровождаются демиелинизацией нервных оболочек, нарушением выработки церебролизидов. Лейкодистрофия Краббе генетически детерминирована. Клинические симптомы:

Слепота;
Снижение слуха;
Мышечные спазмы;
Судорожные припадки.

Носительство аномального гена обнаружить не удается. Отсутствует эффективное лечение.

Синонимы: диффузный инфантильный склероз, болезнь Краббе-Бенеке, глобоидно-клеточная лейкодистрофия.

Суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера

Возникает нозология преимущественно у мальчиков, так как локализуется патологический ген в Х-хромосоме. Ученые не изучили патогенетические механизмы патологии. Диффузная демиелинизация обуславливает клинические проявления на первом году жизни. Возникает поражение стволовых структур головного и спинного мозга, мозжечка. Повреждение миелиновой оболочки приводит к разрушению центральных и периферических нервных волокон. На первом году жизни у человека возникают специфические признаки:

Внутриглазной нистагм;
Кивательное подергивание головы;
Мышечные гипо- и гиперклонии;
Паркинсонический синдром;
Дегенерация волокон зрительного нерва;
Снижение интеллектуальной функции.

Диффузная демиелинизация Пелицеуса-Мерцбахера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Изменения серого вещества сопровождается повреждением осевых цилиндров.

Диагностика патологии на ранней стадии основана на первичных признаках:

Нистагм;
Нарушение координации;
Дрожание головы.

Позднее присоединяется атрофия зрительного нерва, снижение интеллекта, мышечный гипертонус, нарушение речи. Тяжелая стадия патологии сопровождается нарастающей деменцией, паркинсоническим синдромом, гиперкинезами.

Перивентрикулярная лейкомаляция

Заболевание сопровождается повреждением белого вещества головного мозга. Характеризуется появлением некротических очагов с локализацией в перивентрикулярных сегментах. Сопровождается возникновением очагов некроза в полушариях, перивентрикулярных областях. Причина морфологических нарушений – гипоксически-ишемическая энцефалопатия. Клинические проявления нозологии:

Задержка дыхания сразу после рождения;
Снижение артериального давления;
Повреждение белого вещества.

Возникновению нозологии у детей способствуют ишемические изменения. Возникает гипоксия, гипокапния, ацидоз у новорожденных детей из-за внутриутробной инфекции, длительных родов. Недостаток кислорода приводит к формированию очагов некроза с локализацией между вентрикулопетальными и вентриклофагальными артериальными ветвями.

Болезнь Канавана-ван-Богарта-Бертрана

Прогрессирующее повреждение нервных клеток головного мозга приводит к нейродегенеративным заболеваниям. Заболевание относится к ряду генетических изменений, приводящих к разрушению оболочки нейронов. Демиелинизация запускается геном, расположенным в семнадцатой хромосоме.

Комплекс морфологических изменений болезни Канавана провоцируется накоплением дефектного белка ASPA из-за недостатка фермента аспартоацилазы.

Симптомы лейкодистрофии:

Умственная отсталость;
Потеря моторной активности;
Дефекты мышечного тонуса;
Зрительная слепота;
Трудности удержания головы в физиологической позиции.

Диагностика лейкодистрофии

Первоначальные признаки болезни выявляют клинические специалисты – педиатры, терапевты, неврологи, офтальмологи, отоларингологи.

Генетическое консультирование выявляет аномальные гены, провоцирующие сфинголипидозы головного мозга.

Клинические методы эхо-энцефалографии, нейросонографии выявляют увеличение внутричерепного давления. Исследование цереброспинальной жидкости проводится с целью обнаружения повышенной концентрации протеина.

Нарушение метаболизма выявляется биохимическими анализами крови.

МРТ головного мозга ребенку делают для определения очагов демиелинизации головного мозга. Исследование позволяет верифицировать патологические изменения ранней стадии.

Самый точный способ диагностики – инновационная ДНК-диагностика глобоидно-клеточной, метахроматической лейкодистрофии.

Исследование мочи на содержание микроальбуминов (МАУ) представляет собой один из самых информативных анализов, позволяющих оценить состояние здоровья пациента.

Важен такой тип обследования при наличии подозрений на повреждения почечных тканей.

При этом концентрация микроальбуминов отражает степень поражения выводящего органа.

Письма от наших читателей

Тема: У бабушки нормализовался сахар в крови!

Кому: Администрации сайт

Кристина
г. Москва

Диабетом моя бабушка болеет давно (2 тип), но в последнее время пошли осложнения на ноги и внутренние органы.

МАУ анализ мочи представляет собой определение содержания микроальбуминов. Исследование выявляет микроальбуминарию, диагноз представляет собой потерю некоторого количества белка или его полную потерю в организме. При отсутствии нарушений в функционировании почек уровень альбуминов является референсным, белки отсутствуют в моче, уровень их в организме стабилен.

Увеличенное количество микроальбуминов в моче говорит о его количественной потере в крови. Подобный признак свидетельствует о патологии почечной системы, в частности, о дисфункции органа.

Самые распространенные диагнозы, которые можно выявить анализом мочи на МАУ:

атеросклероз на начальной стадии;
дисфункция эндотелиальная.

К вниманию принимается даже некоторое повышение концентрации микроальбуминов в крови, поскольку это означает начальный этап сосудистых изменений.

Количество молекул белка в суточной моче должно составлять не более 150 мг/дл. Концентрация альбумина в этом количестве не должна превышать 30 мг/дл.

Существуют некоторые факторы, под влиянием которых возможен разовый выброс повышенной концентрации альбуминов в моче. Поэтому исследовать белковый баланс в крови следует по систематическому анализу урины в течение 3-х месяцев.

Если альбумины стабильно выше 30 мг в сутки и достигает 300 мг, необходимо провести точную диагностику пациента, чтобы выявить источник потери белка.

Микроальбуминария может носить как физиологический, так и патологический характер. Первый возникает вследствие разовых действий со стороны пациента, в то время как патологический вид заболевания является следствием тяжелой патологии организма.

Причины физиологической микроальбуминарии:

превышение физического труда;
питание с повышенным количеством белка;
спортивные нагрузки повышенной интенсивности;
наличие лишнего веса;
злоупотребление спиртными напитками и курением;
высокая температура тела по различным причинам.

Среди физиологических причин микроальбуминарии рассматривают также особенности расовой принадлежности, место проживания и половую принадлежность пациента. Диагноз характерен для зрелых мужчин.

Патологическая микроальбуминария возникает на фоне следующих заболеваний:

– первичный источник потери белка в крови;
гипотермия;
гипертония артериального типа;
патологические процессы в сердечной мышцы и сосудах;
гломерулонефрит;
саркоидоз.

Зачастую увеличенное количество микроальбуминов в моче свидетельствует о сердечных расстройствах, которые в свою очередь провоцируют развитие . Во время беременности микроальбуминария может возникать на фоне патологического развития плода и требует медицинского вмешательства.

Чтобы получить достоверный результат анализа на МАУ, нельзя сдавать биоматериал в следующих случаях:

наличие бактериальной инфекции;
вирусные заболевания;
повышенная температура;
лихорадочное состояние;
состояние хронической усталости;

Микроальбуминария отличается характерными признаками, в зависимости от стадии развития. На начальной стадии заболевания пациент не ощущает каких-либо изменений в самочувствии, однако качественный состав мочи на этом этапе уже претерпевает существенные перемены. Если сдать анализ на первой стадии заболевания, можно определить, что количество альбуминов находится на границе референсного значения – 30 мг.

Следующий этап прогрессирования болезни – развитие преднефротической стадии. Альбуминный состав в моче может достигать 300 мг, повышаются показатели давления, а также фильтрация почечного вида увеличивается.

На третьей стадии начинается нефротический этап, который, помимо повышенного давления сопровождается хорошо визуализирующейся отечностью. В составе мочи, помимо высокой концентрации альбуминов, появляются эритроциты, увеличивается креатинин и мочевина.

Под последней стадией микроальбуминарии понимают почечную недостаточность.

Для эффективного лечения диабета в домашних условиях специалисты советуют Diagen . Это уникальное средство:

Нормализует уровень глюкозы в крови
Регулирует функцию поджелудочной железы
Снимате отечность, регулирует водный обмен
Улучшает зрение
Подходит для взрослых и для детей
Не имеет противопоказаний

Производители получили все необходимые лицензии и сертификаты качества как в России, так и в странах ближнего зарубежья.

Читателям нашего сайта предоставляем скидку!

Купить на официальном сайте

Симптоматическая картина заболевания:

слишком низкая скорость почечной фильтрации;
регулярное повышение показателей тонометра, приступы артериальной гипертензии;
отечность внутренняя и внешняя;
глюкоза с мочой не выводится;
повышенное количество эритроцитов в урине;
высокая концентрация белка в моче, мочевины и креатинина;
инсулин почками из организма не выводится.

На фоне таких признаков может возникать патологическая недостаточность сердца. Характеризуется она резким болевым синдромом в области левой части грудной клетки.

Для максимальной информативности исследования мочи на МАУ необходима правильная подготовка к анализу.

До планируемого сбора биоматериала необходимо:

за сутки исключить из рациона фрукты и овощи, меняющие цвет урины;
провести гигиену внешних половых органов непосредственно перед сбором мочи;
собирать биоматериал следует утром натощак.

Если пациент принимает лекарственные препараты на постоянной основе, перед сдачей анализа необходима консультация врача, который определит целесообразность отказа от приема медикаментов на сутки.

Сбор мочи для исследования

Собрать мочу необходимо в контейнер из пластика, приобрести который можно в аптеке. Запрещено сдавать МАУ во время женской менструации. Для исследования достаточно будет собрать около 100 мл мочи, которую сразу же после сбора необходимо доставить в лабораторию.

Для определения наличия заболевания нужно знать какие значения считаются нормальными, а какие патологическими.

Расшифровка результатов анализа мочи на МАУ:

норма - меньше 30 мг;
микроальбуминария - от 30 мг до 300 мг;
макроальбуминария - больше 300 мг.

Если при исследовании было обнаружено повышенное содержание белка в моче, но при этом иных признаков поражения внутренних органов не выявлено, требуется провести дополнительное обследование организма. Это необходимо для выявления или исключения таких опасных диагнозов, как артериальная гипертония и сахарный диабет, при которых потеря белка является одним из главных симптомов.

Основным способом дальнейшего исследования является суточный мониторинг давления и тестирование на уровень содержания глюкозы.

Если пациенту уже был поставлен диагноз гипертония или диабет, необходимо, чтобы определенные показатели состояния организма не выходили за пределы референсных значений, согласно таблице:

Если для пациента с сахарным диабетом или сердечными заболеваниями поддерживать заданные референсные значения показателей, указанные в таблице, можно добиться снижения риска смертности до 50%.

Микроальбуминурия - это серьезная патология почек, представляющая для человека большую опасность. Определить подобное нарушение можно лишь путем лабораторных исследований состава мочи на альбумин (группу белковых соединений, вырабатываемых печенью и выводимых с мочой). Для проведения диагностического обследования пациенту необходимо сдать анализ МАУ.

Анализ МАУ представляет собой диагностическое исследование, позволяющее определить количественный и качественный состав белка альбумина в биологической жидкости человеческого организма. Присутствие в урине этого вещества свидетельствует о серьезной патологии. По утверждениям медиков, благодаря такому анализу можно выявить начальные симптомы заболеваний почек и сосудов на ранних стадиях, что, в свою очередь, дает надежду на спасение жизни пациентов в особо серьезных случаях.

Заболевание характеризуется пятью уровнями тяжести:

В начальной стадии патологического изменения наличие микроальбумина в моче симптоматично не проявляется.
Вторая стадия протекает также бессимптомно, количество альбумина в моче не превышает норму, хотя патология продолжает свое развитие.
Третья стадия характеризуется преднефротическим состоянием. На этом уровне заболевания определить наличие альбумина в урине возможно с помощью исследования МАУ. Для этого необходимо сдать мочу для диагностики. В некоторых случаях врачи назначают дополнительные процедуры для диагностического исследования, направленного на оценку функциональности почечных клубочков.
Стадия нефроза характеризуется резкими скачками артериального давления у пациента, а также отеками лица и ног. В анализе мочи хорошо просматриваются признаки протеинурии, эритроцитурии, креатинин и мочевина.
Завершающая стадия определяется как запущенный процесс почечной недостаточности. В этот период для пациента характерны частые приступы гипертензии, отечность лица и ног практически не спадает, анализ мочи показывает наличие белка, кровяных телец, частиц мочевины и креатинина при отсутствии сахара.

Перечисленные уровни заболевания испытывают на себе диабетики. При несвоевременном реагировании на симптомы патологии в большинстве случаев больной впадает в диабетическую кому и может умереть.

Провоцирующие аномалию факторы и группа риска

Провокаторы повышения альбумина:

увеличение физической активности;
употребление преимущественно белковой пищи;
тип расовой принадлежности;
территориальная особенность проживания;
патологические процессы в организме.

Ввиду перечисленных факторов, анализ на МАУ не всегда гарантированно показывает 100% результат. Поэтому исследование проводится с учетом всех физиологических особенностей и образа жизни пациента на протяжении 3 месяцев с общим количеством диагностических процедур до 6 раз.

Внимание! Согласно статистике, в результате исследования наличие повышенного уровня содержания в моче альбумина выявляется в 10-15% из 100 пациентов.

В группу риска входят:

люди с избыточной массой тела;
пациенты с нарушенной биологической реакцией организма на инсулин;
курильщики, алкоголики, наркоманы;
больные с нарушением работы сердечной мышцы;
люди пожилого возраста.

Что такое МАУ, знают пациенты, у которых присутствуют следующие нарушения:

сахарный диабет 2 степени;
сахарный диабет 1 степени, обнаруженный более 5 лет назад;
нарушение сердечно-сосудистой системы, сопровождающееся отечностью мягких тканей;
красная волчанка;
патологические изменения почечных структур;
нарушение белкового обмена в почках.

При обнаружении в анализе микроальбуминурии пациента необходимо тщательно обследовать для выявления причин патологии. Изначально обследуется работоспособность почек и сердца, затем определяется уровень глюкозы и холестерина в крови. На основании полученных результатов анализов назначается лечение.

Подготовка к исследованию и сдача анализа

Перед тем, как сдавать анализ мочи на МАУ, необходимо правильно подготовиться:

За сутки до диагностического исследования запрещено употреблять в пищу жирную пищу и продукты, содержащие концентрированные красители (свекла, морковь, черника).
Отменяется прием лекарственных препаратов, так как это может исказить результаты, занизив уровень альбумина в организме.
Запрещается употребление алкоголя, так как он значительно повышает содержание белка.
Женщинам разрешена сдача анализа при условии отсутствия менструации в период исследования.
Перед сдачей анализа необходимо провести гигиеническую обработку половых органов.

Правила сбора общего анализа мочи (оам):

Длительность процедуры - сутки, за которые происходит сбор мочи в отдельную емкость. Для исследования необходима утренняя или суточная моча, первая порция сливается в унитаз. Далее:

Суточная моча собирается в чистую сухую емкость, которая хранится в недоступном для света месте при температуре +4-8 градусов.
При сдаче суточной урины утреннюю мочу собирать не требуется. Нужно перемешать всю собранную за сутки биологическую жидкость и отлить в отдельную емкость объемом 100 мл, которая в кратчайшие сроки отправляется в лабораторию.
Необходимо запомнить время сдачи утренней мочи.
При сдаче анализа в лабораторию необходимо указать точное количество вышедшей из организма мочи за сутки, а также свой рост и вес.
В лабораторных условиях проводится исследование урины и расшифровка показателей. После этого врач оценивает ситуацию и назначает лечение.

Показатели диагностики диабетической нефропатии:

Норма микроальбуминурина в моче взрослого человека составляет 30 мг в сутки, в моче ребенка альбумин не должен присутствовать. Однако из-за определенных факторов этот показатель может незначительно увеличиваться, что не является серьезным нарушением. Показатель, превышающий 300 мг в сутки, свидетельствует о значительном поражении почечных структур.

Лечение

При выявлении патологии больному назначается комплексное лечение: выписываются препараты, снижающие артериальное давление, уровень альбумина и холестерина. При наличии в урине глюкозы показан прием инсулина.

Для нормализации альбумина в моче необходимо соблюдать следующие врачебные рекомендации:

внимательно следить за уровнем сахара в крови;
не допускать заражения инфекционными болезнями;
следить за уровнем холестерина в крови и показателями артериального давления;
минимизировать употребление белковой и углеводсодержащей пищи;
выпивать достаточное количество жидкости (не менее 2 л в день);
избавиться от вредных привычек.

В случае отсутствия должного эффекта от лечения может потребоваться пересадка почки. Однако не стоит заниматься самолечением и пытаться расшифровать результаты анализов МАУ, так как это делается в лабораторных условиях с использованием специального оборудования. Также следует помнить, что для предотвращения серьезной патологии необходимо регулярно проходить медицинские осмотры с процедурой диагностики мочи.